Malalties rares. El suport als exclosos

Segons l’Organització Mundial de la Salut, existeixen prop de 7.000 malalties rares, la majoria cròniques, degeneratives i molt discapacitants. A totes elles atén la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), la vocació de la qual està clarament marcada per la solidaritat amb tots aquells que sofreixen una situació de desemparament i abandonament tant per part de les institucions públiques com de la indústria farmacèutica.

Una malaltia rara és aquella la incidència de la qual és menor a un malalt per cada 2.000 habitants. Al nostre país, es troben afectats per aquest tipus de malalties més de tres milions de persones, la meitat infants, ja que la seva aparició té lloc en un moment precoç de la vida (en dos de cada tres pacients es detecten abans dels 3 anys), i en un 80% dels casos és d’origen genètic. Aquesta situació suposa un clar desavantatge des del punt de vista de l’accés als tractaments, el lent procés de comercialització de medicaments orfes o els escassos especialistes a qui dirigir-se en cas de desinformació.

Amb l’objectiu de donar suport als afectats per aquestes malalties, el 1999 va néixer FEDER, una organització sense ànim de lucre que aglutina 123 associacions d’afectats per aquest tipus de patologies poc freqüents, en la seva majoria d’origen genètic.

Quan es diagnostica una malaltia de la qual no s’ha sentit parlar i de la qual ni els mateixos metges no saben gran cosa, saber on dirigir-se i poder unir esforços amb qui sofreixen una situació similar ho és tot per al malalt i els seus familiars. És passar del desemparament més absolut a l’'esperança. A més d’unir esforços per aconseguir que es promoguin la investigació i el desenvolupament de nous tractaments, és fonamental l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels afectats per malalties rares.



Els afectats per alguna malaltia rara i els seus familiars han d’enfrontar-se dia a dia a una infinitat d’obstacles lligats al desconeixement que existeix sobre la seva patologia. Freqüentment, ni la societat ni els organismes públics no estan sensibilitzats amb les denominades malalties rares, no ofereixen ajuts de cap tipus i, quan comencen a modificar la seva actitud, és perquè les diferents associacions s’encarreguen d’enviar-los informes explicant la seva situació.

Malgrat la millora en els últims quinze anys, queda molt per fer, sobretot en tres camps: la indústria farmacèutica, els organismes públics i la implicació de la societat.

Respecte a la indústria farmacèutica i tenint en compte que el principal objectiu dels laboratoris és guanyar diners, és necessari que tant les institucions com les associacions i professionals trobin la manera perquè resulti rendible fer més atenció a la investigació dels medicaments orfes.

Respecte a les organitzacions públiques, caldria comptar amb un major suport d’aquestes organitzacions amb tanta influència.

Finalment, la implicació de la societat per mitjà d’associacions o altres mitjans significa un treball magnífic, perquè consciencia la societat i representa tots aquells afectats que constitueixen una minoria a l’hora de reclamar els seus drets.

Per què no interessa invertir?

Respecte als medicaments orfes, aquells destinats a malalties greus i poc freqüents, sorgeixen diversos inconvenients que afecten els seus membres, com són: la necessitat d’especificar les mesures que garanteixin el desenvolupament i l’accés a aquests medicaments, la importància d’incentivar inversions per part de la indústria farmacèutica en la investigació d’aquest tipus de fàrmacs i evitar un excessiu proteccionisme de l’Agència Espanyola del Medicament en el seu ús compassiu (aquells que es troben en procés d’investigació, però que, en no existir cap altra alternativa terapèutica al mercat, podrien ser utilitzats sota supervisió). Finalment, caldria facilitar la importació de medicaments i establir un mecanisme de consulta per evitar la retirada voluntària de la comercialització d’alguns fàrmacs per part de la indústria.

Extracte d’article de la revista Consejos de tu farmacéutico, núm. 85, març de 2007.